Генетики в Казани

Большинство генетических заболеваний неизлечимо, поэтому генетик не занимается лечебной деятельностью как таковой. Его задача – подтвердить или исключить генетическую патологию, рекомендовать поддерживающую терапию, оценить риски передачи заболевания потомству.

В своей практике генетик сталкивается с хромосомными синдромами (Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), генными патологиями (гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ихтиоз, талассемия), митохондриальными болезнями (синдром Лея, MELAS, атрофия зрительного нерва Лебера) и мн. др. Также генетик оценивает предрасположенность пациента к мультифакториальным заболеваниям: сахарному диабету, ИБС, язвенной болезни, бронхиальной астме, псориазу, ревматоидному артриту, онкологии.

Консультация врача-генетика требуется детям, имеющим при рождении стигмы дизэмбриогенеза или врожденные пороки, характерные для той или иной наследственной патологии. Также посетить генетика нужно семейным парам, состоящим в кровнородственном браке, столкнувшимся с привычным невынашиванием беременности или мертворождением, первичным бесплодием, имеющим родственников с генетическими заболеваниями.

На генетическую консультацию направляются беременные с сомнительными результатами пренатального скрининга, будущие мамы старше 35 лет, пары, планирующие ЭКО. Кроме этого, генетик проводит интерпретацию результатов ДНК-экспертизы по установлению отцовства, материнства, другого кровного родства.

Чтобы общение с генетиком было наиболее информативным, принесите на прием все медицинские документы (анализы, инструментальные исследования, консультативные заключения, медкарту), которые помогут пролить свет на генетическую природу заболевания. Беременным следует предоставить врачу результаты УЗИ плода, биохимического скрининга, инвазивной пренатальной диагностики.

В ходе консультации генетик собирает подробный семейный анамнез, касающийся нескольких поколений и линий родства. Это необходимо для составления и анализа родословной, расчета рисков рождения потомства с наследственным заболеванием. В некоторых случаях вероятный диагноз может быть установлен уже при первичном осмотре на основе характерного фенотипа пациента или предоставленных исследований, в других – потребуется дообследование (кариотипирование, секвенирование генов, экспертное УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона и др.).

Хороший генетик в первую очередь должен быть первоклассным диагностом, поэтому при выборе врача поинтересуйтесь его образованием, послужным списком, опытом работы, наличием научных трудов. Определитесь, кто именно Вам нужен – специалист по лабораторной или клинической генетике. Преимуществом хорошего генетика-клинициста в Москве будет владение методами ультразвуковой и инвазивной дородовой диагностики.

Для того, чтобы облегчить Вам поиск, мы регулярно обновляем рейтинг лучших генетиков Казани, который рассчитывается по многим параметрам, включая отзывы пациентов. Кроме этого, можно попробовать выбрать среди наиболее опытных генетиков, отсортированных по стажу и научным достижениям.